法布雷病，又称“AnderonFabry病”，是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积病，患者α-GalA酶活明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临事件，男患者预期寿命会减少近20年，女患者预期寿命会减少约15年。
国外报道，该病人群发病率为~，近年关于新生儿发病率在1500~3100，而国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry病的患病率为0.12%。
2018年5月11，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
这个病是X连锁隐遗传的溶酶体病，酶基因定位于Xq21.3-q22。位于Xq22.1的α-半糖苷酶基因发生突变是该病的遗传基础。GLA基因长约12kb，由7个外显子组成，产生429个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致Fabry病。GLA基因编码分子量为101kD的α-半糖苷酶A，其为二聚体结构的糖蛋白。
该酶在溶酶体中具有有活，通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷的脂肪。GLA基因突变改变了酶的结构和功能，不能有效分解这种脂肪，导致酰基鞘氨醇三己糖苷，还有二糖苷神经酰胺在体细胞中积累，尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统郑造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病呈进行加重发展态势。
迄今已发现近300种Fabry病中GLA基因突变。有许多基因突变集中发生于CpG二核苷酸处，称为突变点，由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为腺嘧啶所致。突变的GLA多肽被错误地折叠、加工，积聚于内质网，再通过泛素蛋白酶体途径降解。
因此，基因检测，是最直接帘的确诊方法。
当检测结果出来，报告显示，这名大姐的孩子不仅GLA基因突变，α半糖苷酶A酶活也只有0.29，远远低于低于常饶2.40-17.65μmolLh。
这对夫妻简直惊呆了！要不是省一医的名头太大，上面还有红色的章，他们恐怕要怀疑这份报告的真实！
怎么跟儿戏一样？医生隔着手机屏幕跟老婆，你儿子可能是什么什么病，特么的听都没听过的病，然后过来一检查，正好是这个病！有这么巧合吗？还是，这个帅气得有点过分的年轻医生的水平真的有这么高？
这家医院理应不是联合起来骗他们钱的吧？嗯，绝对不是啊！这可是Z省最好的医院之一，还是公立医院！
这对夫妻便相信了，崇拜值朝陈俊涌来。心Z省的医疗水平就是高！
大姐的老公不愧是八面玲珑之辈，对陈俊的态度转变相当自然，不露丝毫痕迹。握着陈俊的手，连连拜托他，请务必救女一命！
陈俊还是那句话：“特效药有，但是比较贵，虽然医保可以报销大部分。另外，我建议两位也去做个检查，因为这个病有遗传因素！”
夫妻两人就又有点懵，咋弄到我们当父母的上来了？他们早已被陈俊折服，这时候就去检查，还好，两人中，老公是未发现变异，但是那名大姐，却是杂合状态。大姐老实交代，她之前也曾出现过手脚阵阵疼痛的症状，最近几年好像有越来越频繁的趋势。
得，早治疗早康复，这位大姐也加入了治疗的行粒不过，就不归陈俊治疗了。因为，陈俊这里是儿科啊！
大姐很遗憾，怎么就不能让这位帅哥治疗呢？
由于对方一家子，两口人都要用这种特效药，医药费绝对不便宜，陈俊提出，需不需要资助？
大姐是一个高风亮节，绝不贪便宜，反而很仁慈博的奇女子，她很是认真地想了想，又和老公商量，最后才对陈俊道：“陈医生，谢谢你。不过，我家里虽然条件不算好，但勉强还能支撑得起医药费。等以后撑不下去了再来找陈医生你帮忙吧！现在么，就将那些资金留给更加需要资助的患者吧！”
陈俊竖起大拇指点赞，心道，应该我给你们提供崇拜值才是！
陈俊的这种昂贵的特效药，药效真的不错，可减少患者细胞内GL-3和Lyso-GL-3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活质量和预后。
因为陈俊接的这两个患者，省一医在法布雷疾病酶替代疗法领域，特别是在长期规范儿童法布雷疾病的特异治疗方面，走在了国内前粒其实以前，省一医也是没有相关经验的。
……
陈俊自媒体上的咨询私信越来越多，有时候他没时间看，有时候见到比较特别的，就回复一下。
倒不是他耍大牌，架子大，而是，一个人精力实在有限，在医院已经忙得跟狗一样了，真的没有时间来一一回复。
他在自媒体上向大家明了这个况，粉丝们也都表示理解，有粉丝建议，实在是比较急或者比较奇怪的病症，可以去省一医当面找陈医生。
这就相当于线下见面了。很多粉丝其实是很兴奋的。
在自媒体众多私信中，陈俊看到一条比较特别的，对方是一个五岁孩子的妈妈，是她女儿原本很可的，时候粉嘟嘟的，人见人，可是随着孩子渐渐长大，越来越残了，主要是发现宝宝的牙齿越来越不整齐，下巴也开始变得往前伸，看起来就像双下巴。
由于宝宝的牙齿长得和同龄人不一样，现在在读幼儿园，有些比较皮的孩子就会给她孩取外号，叫她“巫婆”、“长下巴”，特别难听，特别伤孩子自尊。有好几次，孩子放学回来都躲在房间里哭，一问，是同学们欺负她，叫她的外号！
这名妈妈就特别担心影响孩子的成长，产生自卑心理之类的。另外，最重要的一点，这是个女孩子啊！要是继续这样“丑”下去，以后该怎么办啊？这可是一个看脸的时代！
女孩子长得丑，基本上竞争力就下降一大截，不管干什么！
这名妈妈就问陈俊，这是什么原因导致的？家里人都没有类似的况，街坊邻居也都没听过。
有人是遗传因素，但根本不可能嘛！
陈俊想了想，让对方发一张照片过来。因为越长越残，有很多原因，比如腺样体肥大，比如牙齿畸形，等等，而不同原因导致的丑陋面容是不同的。不具体看一看，万一误诊了怎么办？线上比线下更要心谨慎。倒不是陈俊在乎名声和口碑，而是关乎到一个女孩子的健康，未来的幸福！
那名妈妈就给孩子拍了正面照、侧面照、左照、右照，发了足足五张过来！
陈俊一看，立马就明白了，这是牙齿畸形。如果没有先或遗传因素的话，一般来，就是后不良的口腔习惯造成的。
那个孩子很明显上颌骨后缩，下颌骨发育前突，面部有些凹陷，是典型的“反颌”，也就是人们常的“地包”。这是儿童中常见的一种错颌畸形，不仅会对孩子的咬合功能、面型造成影响，严重的还会影响到孩子的面部美观。
那名妈妈和其老公都是原生面容，没有整过，两人都正常，往上推几代直系亲属，也都没有出现过类似况，所以，遗传因素可以排除。而孩时候，从出生到三岁左右，都是相当可。所以，这也不是先因素。
陈俊一一分析，抽丝剥茧，那名妈妈立刻就恍然大悟，两人讨论之中，最终也找出了真正的原因，那就是，孩子从睡觉就习惯咬着被角。
“她不咬着就睡不着觉。”孩子妈妈如是道。
陈俊道：“不仅仅咬着被子，其他的一些不良习惯，如手指、咬嘴唇、咬物、吐舌、下颌前伸等，会引导下颌骨向前发育，久而久之过度发育就形成畸形。等牙齿出来以后，下颌牙齿在上颌牙齿的前面，咬合的时候下牙盖住上面的牙齿，形成地包。”
“那我以后一定注意！谢谢陈医生，谢谢俊仔，帮我解惑，解开了这个谜团！”孩子妈妈连连道谢，崇拜值一波又一波地涌过来，非常豪爽大方，还给了陈俊一个飞吻，然后又问陈俊，“那陈医生，我现在该怎么做呢？带孩子去看你？”
陈俊回复道：“我这里可能不是特别适合做这个。你可以去专业的口腔医院，或者我们省一医的口腔科，给孩子做个牙齿矫正，弄个牙戴戴。”
孩子妈妈顿时有些犹豫，牙齿矫正啊？好像是要用钢丝和托槽，有可能还会钻啊，拔掉其中一颗啊，孩子太，以后也还要换牙的，会不会不适合？想了想，还是将这个疑问发给了陈俊，期望陈俊给她解惑。
陈俊就道：“孩子换牙，可能要到十二三岁才完成，真等那时候换牙完成了才去做矫正，为时晚矣！因为你想啊，那时候，错颌畸形已经对面型造成了较大的影响，已经长丑了，光矫正牙齿恐怕没用，不定还得面部整形，那代价就太大了！而现在孩子，很多地方都未定，先矫正，不定还来得及，慢慢长着长着，就又成为美人胚子了呢！”
这话很中肯，那孩子妈妈立刻就下定决心了，明一大早，就请假带孩子去专业的口腔科室！唯一遗憾的是，陈俊不管口腔牙齿矫正这块！
作为一名专业的儿科医生，陈俊很关心孩子们的茁壮成长。已经达到了“幼吾幼以及人之幼”的高度。虽然，他还没有幼崽。
和荀素雯还没有结婚，所以，生孩子还没有提上程。
陈俊整理了一下相关的资料，分享在了自媒体上，供粉丝们参考。
他提出，牙齿矫正有三个黄金时期，分别是4~5岁、7~8岁和11~12岁
为什么是这三个年龄段呢？因为，4~5岁是牙期。
这个时期最容易出现功能反颌，主要做阻断矫治，最好在4~5岁之间矫治，此时的牙牙根还未开始吸收，能够承受早期的矫治力，矫治效果好。
而7~8岁是生长发育阶段。这个阶段，可以主要针对口呼吸、咬手指、咬笔头等不良习惯引起的口腔问题进行矫正。
这个时期新生的恒牙开始萌出，牙齿生长很快，咬合不稳定，是牙齿畸形的多发期。该阶段的孩子，不仅仅是牙齿在生长，体骨骼也开始生长，所以在生长期进行口腔不良习惯的破除、牙齿排齐，速度比较快，效果好。
另外一点就是，这个时间段孩子的学业压力比较，社交压力也比较，比较适合戴矫正器。
第三个阶段是指11~12岁的成人矫正时期，这时牙一般都已经全部换完，大牙也快速生长，牙齿畸形的诊断比较明确，在此快速生长期内矫正，效果比较稳定。
陈俊虽然没有干过牙科，但是，他广博的理论知识，足以支撑他长篇大论，侃侃而谈。真要亲自动手的话，他在“医术训练场”中，模拟个百八十回，以他灵活度+8的巧手，手术奇才的医学赋，那还不是手到擒来，分分钟就展现出资深牙医专家的水准？
有粉丝提出了很奇葩的问题：“医生，俊神，我女儿从就是一个甜食好者，饼干、蛋糕、饮料来者不拒。尤其是冰淇淋，是她的最。现在都深秋了，她还每要吃一个，然后肠胃受不了，就肚子疼、腹泻，有几次还连夜去急诊。我想下定决心帮她改掉这个坏习惯，但每次执行的时候，她一哭，我就心软，医生，你我该怎么办啊？”
陈俊真的很无语，本来不想回的，但是后来记起来，似乎是自己之前看过的一个患儿的妈妈，于是回了一句：“我句不客气的话，慈母多败儿，你看似宠她，顺着她，实际上是在害她！虽然不提倡体罚，但适当的体罚还是有必要的，有什么是打一顿不能解决的？如果不行，那就打两顿！当然，打的时候要注意轻重，尽量打股等多的地方，别打到腰上、头上、脖子上。某宝上有专门的教鞭，打起来疼，伤害不高，推荐买一支！”
那名妈妈看了之后，若有所思。最终，她是真的没有打孩子，但孩子哭的时候，躺在地上撒泼滚来滚去的时候，这名妈妈就狠心多了，就不管她，晾着她，这样搞了几次之后，坏习惯也真的戒掉了！58xs8.com